Проф. Кременски: При 2 % риск от аномалия, предлагаме амниоцентеза

Проф. Иво Кременски е специализирал биохимична диагностика на наследствените болести във Фонда за народонаселението към ООН. Той е член на български и международни научни организации, член на съвета на редакторите на международни списания. В момента е консултант, а до 2014 г. е бил директор на Националната генетична лаборатория.

Снимка: Константин Велков

Проф. Кременски бе лектор и гост на срещата на фондация „МОСТ“ - медии, общество, семейство, традиции в Албена през мeсец май. Поводът да поговорим по-подробно с него бе лекцията му за възможностите на съвременната генетична диагностика.

Амниоцентезата е едно от специализираните изследвания, което най-много плаши бременните. Манипулацията е инвазивна – представлява вземане на течност със специална игла и спринцовка през корема на майката от околоплодния мехур. И въпреки че всичко свършва за минути, носи 0,5 до 1 % риск от спонтанен аборт. Оттук идват и страховете на жените.

Околоплодната течност се изпраща за анализ и резултатът става готов обикновено за 7-10 дни. Чрез ДНК анализ може да се изключи или да се диагностицира Даун и някои от другите най-чести хромозомни болести.

Манипулацията се извършва между 16-ата и 20-ата гестационна седмица. Тя се препоръчва при:

- Възраст на бременната над 35-37 г.;

- Резултат от предишно УВ изследване (11-14 гестационна седмица), което е посочило увеличена нухална транслуценция. Това е събиране на течност в тилната област между кожата и меките тъкани, които покриват гръбначния стълб. Дебеленита ѝ се измерва ехограхски и трябва да е между 2,5 и  3 мм. Ако е над тези параметри, рискът от Даун и друга хромозомна аномалия се увеличава. 

- Установена при УВ изследване (11-14 гестационна седмица) липса на носна кост на плода. Носната кост е другият важен ултразвуков маркер. Тя  трябва да е 1-2 мм. Липсата на носна кост между 11-14 седмеца, повишава риска от Даун и други хромозомни болести ;

- Структурна аномалия или друг ехографски маркер, установени при УВ изследване (11-14 гестационна седмица);

- Проф. Кременски, амниоцентезата има ли алтернатива? Вземането на течност от околоплодните води с пункция крие риск. Жените знаят това и се страхуват от този метод. Доколко може да се разчита на другите методи?

- Ако се направи специализирано ултразвуково изследване, плюс първи и след това втори скрининг, ще има 95% откриваемост. Ако се направи амниоцeнтеза, този процент става 100. Но действително амниоцентезата носи риск от аборт. За да се избегне, лекарите предлагат кръвен тест на ДНК ниво, който е с точност 99,6%. Той се доближава до надeждността на амниоцентезата, но не е алтернатива.

- Защо не е алтернатива?

- Защото амниоцентезата може да хване всички генетични болести, докато кръвният тест хваща 2 до 7 болести. Освен Даун още три хромозомни болести - 21 хромозом, 18/3, 13/3, X или Y – промени.

Амниоцентезата дава повече данни. Ако някой от семейството е болен от една от 5-те хиляди наследствени болести, рискът за бебето може да се предвиди. Стига да има информация.

- Каква по-точно информация е нужна на лекарите?

- Например, ако предишно дете в семейството е болно от бета таласемия или муковисцидоза. Или ако някой от рода, не само майката или бащата, а близък роднина – брат на майката или бащата, е с токова заболяване. Затова има стъпки и последователност на изследванията. На първо място е скринигът – да се види феталната анатомия. Ако се открие висок риск и той е 2 %, направо трябва да се предложи амниоцентеза. Защото рискът от самата манипулация е по-нисък от вероятността да се роди увредено дете.

Жените, които имат междинен риск и ги е страх, може да не отидат директно на амниоцентеза. За тях е подходящ новият кръвен тест.

- У нас този тест излиза много скъпо – около 2000 лева, които бременната плаща от джоба си. Има ли алтернатива той да се поеме от Здравната каса?

- Така е и годишно над 500 бременни плащат по 2000 лева, за да се изследват. Цената на теста е толкова висока, защото той се изпраща за анализ в Германия или Америка. Ако го правим у нас, тестът ще струва примерно 500 лева. И Здравната каса би могла да го поеме. Защото тя в момента отпуска по 1200 лева за амниоцентези и тези манипулации се правят масово. В Белгия, например, тестът струва 700 лева. Това е така, защото белгийците си го правят на място. И понеже изследват много жени, цената намалява. А ние го изпращаме в чужбина.

Ако започнем да правим това изследване у нас, броят на амниоцентезите от 1500 е ще падне на 300 и ще включва само бременни с висок риск. И парите, които ще даваме, ще са по-малко.

Ето един конкретен пример: в „Майчин дом“ през последната година са направени 1120 амниоцентези и са открити 50 Дауна. При 2/3 изследването е било излишно. Амниоцентеза е можело да се направи само при високо рисковите, а на другите да направим кръвен ДНК тест.

Веселина Мончева